Sejarah Down Syndrome?

Pada tahun 1866, Dokter John Langdon Down, mendeskripsikan dengan tepat seorang penyandang sindroma down dan menjadikannya "Bapak" Sindroma Down. Pada tahun 1959, Dokter Jerome Lejeune mengidentifikasikan sindroma down sebagai keabnormalan/kelainan kromosome. Dokter Lejeune tidak menemukan 46 kromosome pada penyandang Sindroma Down melainkan 47 kromosome. Kelebihan kromosome inilah yang menimbulkan ciri khas sindroma down. Kelebihan kromosome ini terjadi pada kromosome yang ke-21 dan kerena 95% kasus sindroma down disebabkan karena adanya 3 copy kromosome 21, maka sering juga disebut Trisomy 21. Dapat juga terjadi kelainan pada pembelahan sel ditubuhnya, dimana tidak semua sel mengandung kelainan pada kromosome 21nya, sehingga terdapat 3 jenis sindroma down sebagai berikut

1. Trisomi-21 (semua gene mengalami perubahan) 95%
2. Translocation (bawaan) 4%
3. Mosaic (tidak semua gene yang mengalami perubahan karena extra kromosom) 1%

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Cekidot gan!!!

ISDI
House of Sulastowo